Классификация:

1. Экзогенные (тератогенные).

2. Эндогенные:

· хромосомные болезни;

· генные болезни.

3. Полигенные мультифакториальные заболевания (в результате воздействия как экзогенных, так и эндогенных факторов).

Хромосомные болезни

1. Болезнь Дауна

Это типичное хромосомное заболевание (аутосомное). Генотип: 47ху, +21 (трисомия по 21 паре хромосом). Диагноз можно поставить сразу после рождения, так как такие дети, как правило, не похожи на родителей и имеют характерный внешний вид: брахицефалия (короткоголовость), плоский затылок, деформация ушей (оттопыренные) недостаточный рост и масса тела, открытый рот (за счёт макроглоссии), короткий нос с широкой переносицей, монголоидный разрез глаз, широкие короткие пальцы, искривление мизинцев, на стопах - синдром сандалевидной щели, часто аномалии внутренних органов (пороки сердца, атрезия ДПК и др). Частота встречаемости: 1 случай на 800 новорождённых. Эти дети впоследствии отстают в умственном и физическом развитии (гипотония мышц, ожирение, косноязычие, грубость голоса, гипотиреоз, снижение или отсутствие репродуктивной функции. Риск рождения больного потомства » 30%. Повышена чувствительность к инфекционным заболеваниям, особенно дыхательных путей. Продолжительность жизни уменьшена: 20 - 30% погибают на 1-м году жизни, 2,6 % доживают до старости.

2. Хромосомные болезни, сцепленные с полом (связаны с аномалией:

· синдром Шерешевского-Тернера. Связаны с аномалией

Х -хромосомы

· Сидром Клайндфельтера

Синдром Шерешевского-Тернера: девочки с типичной дисгенезией гонад, хромосомный набор: 45 Х (нет одной Х-хромосомы). Диагностика также возможна при рождении : лимфатический отёк стоп, голеней (симптом слоновости) вплоть до верхних конечностей и шеи. В 3-6 лет наблюдается отставание в росте, но телосложение правильное. В период полового созревания: низкий рост, молочные железы гипопластичные, соски втянуты, наружные половые органы сформированы по женскому типу, но они гипопластичны. Яичники отсутствуют, матка недоразвита или имеется в виде соединительно-тканного тяжа. Менструальная функция отсутствует, бесплодие неизлечимо. Соматические признаки: антимонголоидный разрез глаз (наружный угол глаза опущен вниз), деформация ушей, высокое нёбо, короткая шея, вдавление грудины, укорочение IV пястной кости, низкий рост волос на шее, обилие пигментных пятен, пороки сердца, мочевыводящих путей. Умственное развитие соответствует норме, интеллект не снижен, характерна самовлюблённость, эйфория.

Лечение:

· Заместительная терапия: эстроген-гестагенные препараты (для появления менструальной функции); необходима настороженность в отношении появления эстрогензависимой опухоли.

· Диэтилстилбестроловая мазь (для роста молочных желёз).

· Анаболические стероиды (для увеличения роста).

Сидром Клайндфельтера:

1% среди всех бесплодных мужчин. Это дисгенезия семенных канальцев, хромосомный набор: 47ХХУ (лишняя Х-хромосома). Диагностика у новорождённых невозможна. Первая типичная жалоба - отсутствует рост бороды (усы растут). Половой аппарат формируется по мужскому типу. Характерна дисгенезия и гиалиноз семенных канальцев ® бесплодие. Вторичные половые признаки развиты недостаточно: гинекомастия, оволосение по мужскому типу, развитие полового члена не нарушено, микроорхидизм (маленькие, плотные яички), рано развивается импотенция. Рост нормальный или выше среднего. Подкожно-жировая клетчатка может быть распределена по женскому типу. Психическое развитие может быть нормальным, но часто наблюдается умственная отсталость, которая тем глубже, чем больше Х-хромосом.

Лечение: Бесплодие неизлечимо. Импотенция лечится андрогенами, гинекомастия - пластическая операция.

Генные болезни

Более 3 тыс.

Классификация:

1. Моногенные:

· доминантные;

· рецессивные.

2. Полигенные:

· доминантные;

· рецессивные.

Моногенные - передача 1-го мутантного гена. Доминантные: патологический ген доминантный и передаётся детям в 50% случаев, заболевание прослеживается в каждом поколении или через поколение. К моногенным доминантным заболеваниям относятся: сахарный диабет, атеросклероз, ахондроплазия, врождённый птоз и др. Рецессивные моногенные болезни встречаются чаще , шанс рождения больного ребёнка - 25%. Рецессивный ген может длительно передаваться по наследству без клинических проявлений. К моногенным рецессивным заболеваниям относятся: шизофрения, фенилкетонурия, олигофрения, гипофизарный нанизм и др.