1. Дефекты невральной трубки (самая частая патология)

· анэнцефалия (отсутствие мозговой части черепа);

· энцефалоцеле (черепно-мозговая грыжа);

· Spina bifida (спинномозговая грыжа);

· гидроцефалия (водянка мозга);

· порэнцефалия (отсутствие участка мозговой ткани в каком-либо месте).

2. Расщелины нёба и губы (заячья губа и волчья пасть).

3. Атрезия ануса.

4. Врождённые пороки сердца, ЖКТ и почек.

5. Врождённый вывих бедра и косолапость.

Основная задача медико-генетического консультирования - диагностика наследственных заболеваний.

Методы диагностики наследственных заболеваний:

I.

Клинико-генеалогический (изучение родословной).

II.

Цитогенетический (кариологический, кариотипирование) - подсчёт набора хромосом (можно произвести в клетках соскоба щёчного эпителия, лимфоцитах крови, фибробластов кожи плода, клетках половых желёз).

III.

Определение полового хроматина (при соскобе буккального эпителия), который отсутствует при синдроме Шерешевского-Тернера (в норме он до 30%).

IV.

Гормональные методы исследования (определение уровня гормонов).

V.

Определение a-фетопротеина сыворотки крови (это белок, который в каждом сроке беременности имеет свою количественную норму, это маркер ВПР и страдания плода). При дефектах невральной трубки уровень a-фетопротеина резко повышен.

VI.

Определение фенилаланина в крови и моче новорождённого. Фенилаланин - это биохимический маркер фенилкетонурии (нарушение аминокислотного обмена®­ фенилаланина в крови в крови). Для диагностики на 5-е сутки берётся кровь из пятки новорождённого. Для больных фенилкетонурией характерен мышиный запах мочи, отставание в умственном развитии. Лечение: белковые гидролизаты - берлафен, нофелан, апонит, лофенолак.

VII.

Зондовая диагностика.

VIII.

Дерматоглифический метод:

à для болезни Дауна характерна обезьянья борозда (поперечная, непрерывающаяся), которая, однако, встречается и у 5% здоровых людей;

à дистальный трирадиус. У основания 5 и 2 пальцев папиллярные линии кожи образуют треугольник, от вершины которого идут линии, сходящиеся на проксимальной части ладоней в одной точке. Если трирадиус острый , то он называется аксиальным, если точка пересечения приближается ближе к основанию пальцев и угол становится тупым, то говорят о дистальном трирадиусе.

IX.

Пренатальная диагностика:

à Рентгенография в сроке более 30 нед сейчас практически

не используются;

à Амниография в сроке более 30 нед;

à фетография - 28-30 нед;

à Фетоскопия - 18-20 нед

à УЗИ: первый раз в сроке до 12 нед (можно выявить анэмбрионию (пустое плодное яйцо), регрессирующую беременность (чаще за счёт хромосомной аномалии)), второй раз в сроке 17-20 нед (для диагностики ВПР: в 100% регистрируется анэнцефалия и другие дефекты невральной трубки, пузырный занос), третий раз - в сроке 37 нед (смотрят зрелость плаценты, есть или нет обвитие пуповины).

à Амниоцентез (по показаниям, в сроке 16-17 нед): пунктируют амнион, получают амниотическую жидкость. В околоплодных водах исследуют уровень a-фетопротеина, можно получить для исследования фибробласты кожи для исследования кариотипа. Амниоцентез можно выполнять при помощи специального пункционного датчика. При помощи трансцервикального амниоцентеза можно прервать беременность.

à Кардоцентез( в сроке 16-17 нед): пунктируется пуповинная вена с помощью пункционного датчика, берётся кровь и в лимфоцитах определяют кариотип;

à Биопсия хориона (в 8-10 нед беременности) - в клетках биоптата определяют кариотип плода.

Задачи медико-генетического консультирования:

I. Диагностика наследственных заболеваний.

II. Прогнозирование ВПР у потомства (для этой цели есть специальные таблицы).

III.Учёт, наблюдение и лечение всех больных с врождёнными пороками развития, их консультирование:

a) возраст матери старше 35 лет;

b) ВПР у детей или родственников;

c) наличие ВПР у родителей;

d) анамнез отягощён привычными выкидышами (2 и более), особенно с анэмбрионией.